Archiwum miesiąca Sierpień, 2016

Aminocydurie

Aminoacydurią nazywamy wydalanie w moczu większej aniżeli normalnie ilości jednego lub więcej aminokwasów. Wszystkie aminoacydurie podzielić można na pozanerkowe i nerkowe. Aminoacydurie pochodzenia pozanerkowego nie są wadami cewkowymi; są one spowodowane wzrostem zawartości aminokwasów w osoczu. Zwiększona aminoacydemia powoduje, że ogólna ilość aminokwasów w filtracie kłębkowym jest większa niż normalnie. Jeżeli ilość ta przekroczy zwykłe […]

Glikozuria nerkowa

Glikozuria nerkowa, czyli cukromocz nerkowy, jest to dziedzicznie uwarunkowana tubułopatia polegająca na upośledzeniu reabsorpcji glukozy w cewkach proksymałnych. Występuje zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. U części pacjentów cukromocz jest objawem stałym, występującym nie tylko przy prawidłowej, ale nawet przy obniżonej glikemii. W innych przypadkach glikozuria pojawia się dopiero po spożyciu pokarmów zawierających węglowodany, […]

Defekt cewkowy

Defekt cewkowy w tubulopatiach polega na upośledzeniu reabsorpcji lub sekrecji jednego lub więcej składników moczu. Jednakże zwiększone wydalanie jakiegoś składnika moczu nie jest objawem, który sam przez się decyduje o rozpoznaniu wady cewkowej. Me jest to objaw ani patognomoniczny dla tubulopatii, ani konieczny dla rozpoznania zaburzeń czynności cewek. Zwiększone wydalanie poszczególnych składników moczu może być […]

Wady cewkowe

Wady cewkowe, czyli tubulopatie, są to choroby lub zespoły chorobowe, w których we wczesnym okresie ich rozwoju stwierdza się upośledzenie jednej lub wielu czynności cewek nerkowych przy równoczesnym braku zmian w kłębkach nerkowych albo tylko bardzo nieznacznym ich uszkodzeniu. Określenie to uwypukla dwie zasadnicze cechy charakteryzujące wady cewkowe. Pierwszą z nich jest brak udziału zmian […]

Wrodzony zespół nerczycowy

Wrodzonj zespół nerczycowy rozpoczyna się już w życiu płodowym i występuje z jednakową częstością u obu płci. Obecnie możliwe jest ustalenie prenatalnego rozpoznania w 14—16 tygodniu ciąży na podstawie podwyższonego poziomu alfa-fetoproteiny w płynie owodniowym, jak również w surowicy kobiet ciężarnych. Mocz płodów z ciąż przerwanych w 20—21 tygodniu zawiera znaczne ilości białka. Ponad 50% […]

Zespół Alporta

Mechanizm patogenetyczny zespołu Alporta jest niejasny. Nie wyklucza się, że u podłoża zmian w nerkach i uszach leży defekt enzymatyczny, w następstwie którego dochodzi do gromadzenia się w ustroju produktów przemiany działających nefro- i ototoksycznie. Za taką koncepcją przemawiać by miały doniesienia na temat zespołu Alporta lub zespołów z tego kręgu, w przebiegu których dochodzi […]

Hiponatremia

Hiponatremia jest najczęściej objawem przewodnienia i dlatego zwalcza się ją przez dalsze ograniczanie dowozu płynów. Jedynie w wyjątkowych przypadkach, gdy nie ulega wątpliwości, że jej przyczyną są istotne niedobory sodu, uzupełnia się ten kation, najczęściej w postaci wodorowęglanu sodu, lecz w ilościach nie przewyższających 30% wyliczonego niedoboru. Ani hipokalcemia, ani hiperfosjatemia nie osiągają zazwyczaj zawartości […]

Rodzinne zapalenie nerek

Jest to choroba występująca rodzinnie, cechująca się przewlekłym zapaleniem nerek, głuchotą neurogenną, nie poddającą się leczeniu i prowadząca zwykle do śmierci z powodu niewydolności nerek. Ponad 100 lat temu Dickinson zwrócił uwagę na rodzinne występowanie erytrocyturii i albuminurii. W 1902 r. Guthrie opisał „dziedziczny idiopatycz- ny wrodzony krwinkomocz”. Przebadaną przez niego rodzinę i dalszą drugą […]

Hiperpotasemia

Do najgroźniejszych zaburzeń występujących w przebiegu ONN należy hiperpotasemia. Jej pojawienie się można opóźnić odpowiednio żywiąc chorych, usuwając wszelkie ewentualnie istniejące martwe tkanki, drenując ogniska ropne, zwalczając kwasicę oraz wszelkiego rodzaju zakażenia. Zabrania się zwłaszcza spożywania większych ilości pokarmów obfitujących w potas, takich jak mleko, sok pomarańczowy, ananasowy, soki jarzynowe. Nie stosuje się dużych dawek […]

Przesączanie kłębkowe

Przesączanie kłębkowe obniża się nieproporcjonalnie do spadku ukrwienia i we wczesnych okresach choroby waha się zazwyczaj między 0 a 1 ml/min. Wskutek tego frakcja filtracyjna jest wybitnie zmniejszona. Czynność cewkowa jest zazwyczaj, wbrew jednej z nazw nadawanych zespołowi, mniej upośledzona od kłębkowej. Świadczy o tym fakt utrzymywania zdolności modyfikowania składu przesączu kłębkowego przez nerki, I […]