Archiwum miesiąca Sierpień, 2016

Aminocydurie

Aminoacydurią nazywamy wydalanie w moczu większej aniżeli normalnie ilości jednego lub więcej aminokwasów. Wszystkie aminoacydurie podzielić można na pozanerkowe i nerkowe. Aminoacydurie pochodzenia pozanerkowego nie są wadami cewkowymi; są one spowodowane wzrostem zawartości aminokwasów w osoczu. Zwiększona aminoacydemia powoduje, że ogólna ilość aminokwasów w filtracie kłębkowym jest większa niż normalnie. Jeżeli ilość ta przekroczy zwykłe […]

Glikozuria nerkowa

Glikozuria nerkowa, czyli cukromocz nerkowy, jest to dziedzicznie uwarunkowana tubułopatia polegająca na upośledzeniu reabsorpcji glukozy w cewkach proksymałnych. Występuje zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. U części pacjentów cukromocz jest objawem stałym, występującym nie tylko przy prawidłowej, ale nawet przy obniżonej glikemii. W innych przypadkach glikozuria pojawia się dopiero po spożyciu pokarmów zawierających węglowodany, […]

Defekt cewkowy

Defekt cewkowy w tubulopatiach polega na upośledzeniu reabsorpcji lub sekrecji jednego lub więcej składników moczu. Jednakże zwiększone wydalanie jakiegoś składnika moczu nie jest objawem, który sam przez się decyduje o rozpoznaniu wady cewkowej. Me jest to objaw ani patognomoniczny dla tubulopatii, ani konieczny dla rozpoznania zaburzeń czynności cewek. Zwiększone wydalanie poszczególnych składników moczu może być […]

Wady cewkowe

Wady cewkowe, czyli tubulopatie, są to choroby lub zespoły chorobowe, w których we wczesnym okresie ich rozwoju stwierdza się upośledzenie jednej lub wielu czynności cewek nerkowych przy równoczesnym braku zmian w kłębkach nerkowych albo tylko bardzo nieznacznym ich uszkodzeniu. Określenie to uwypukla dwie zasadnicze cechy charakteryzujące wady cewkowe. Pierwszą z nich jest brak udziału zmian […]

Wrodzony zespół nerczycowy

Wrodzonj zespół nerczycowy rozpoczyna się już w życiu płodowym i występuje z jednakową częstością u obu płci. Obecnie możliwe jest ustalenie prenatalnego rozpoznania w 14—16 tygodniu ciąży na podstawie podwyższonego poziomu alfa-fetoproteiny w płynie owodniowym, jak również w surowicy kobiet ciężarnych. Mocz płodów z ciąż przerwanych w 20—21 tygodniu zawiera znaczne ilości białka. Ponad 50% […]

Zespół Alporta

Mechanizm patogenetyczny zespołu Alporta jest niejasny. Nie wyklucza się, że u podłoża zmian w nerkach i uszach leży defekt enzymatyczny, w następstwie którego dochodzi do gromadzenia się w ustroju produktów przemiany działających nefro- i ototoksycznie. Za taką koncepcją przemawiać by miały doniesienia na temat zespołu Alporta lub zespołów z tego kręgu, w przebiegu których dochodzi […]

Hiponatremia

Hiponatremia jest najczęściej objawem przewodnienia i dlatego zwalcza się ją przez dalsze ograniczanie dowozu płynów. Jedynie w wyjątkowych przypadkach, gdy nie ulega wątpliwości, że jej przyczyną są istotne niedobory sodu, uzupełnia się ten kation, najczęściej w postaci wodorowęglanu sodu, lecz w ilościach nie przewyższających 30% wyliczonego niedoboru. Ani hipokalcemia, ani hiperfosjatemia nie osiągają zazwyczaj zawartości […]