Wrodzony zespół nerczycowy

Wrodzonj zespół nerczycowy rozpoczyna się już w życiu płodowym i występuje z jednakową częstością u obu płci. Obecnie możliwe jest ustalenie prenatalnego rozpoznania w 14—16 tygodniu ciąży na podstawie podwyższonego poziomu alfa-fetoproteiny w płynie owodniowym, jak również w surowicy kobiet ciężarnych. Mocz płodów z ciąż przerwanych w 20—21 tygodniu zawiera znaczne ilości białka. Ponad 50% opisanych przypadków WZN pochodzi z terenu Finlandii, gdzie choroba ta występuje z częstością 1/8000 żywych urodzeń. Ma charakter rodzinny. Dziedziczona jest jako cecha recesywna, autosomalna. Rodzice chorych dzieci są często ze sobą spokrewnieni, jest to jednak z reguły pokrewieństwo dalekie. W innych krajach choroba występuje raczej sporadycznie I rzadziej ma charakter rodzinny. W części przypadków cechuje ją również nieco odmienny od typu „fińskiego” obraz morfologiczny, w którym dominuje rozlane szkliwienie mazangium. Etiologia choroby jest nieznana. Podnoszona była możliwość wytwarzania przez matkę przeciwciał skierowanych przeciwko błonom podstawnym kłębków płodu, jednak dotychczas nie udało się wykazać ich obecności. Badania Huttunena sugerują zaburzenia przemiany w GBM oraz eliminacji pochodzących z niej produktów przez mezangium.

Komentarze są zamknięte.