Rodzinne zapalenie nerek

Jest to choroba występująca rodzinnie, cechująca się przewlekłym zapaleniem nerek, głuchotą neurogenną, nie poddającą się leczeniu i prowadząca zwykle do śmierci z powodu niewydolności nerek. Ponad 100 lat temu Dickinson zwrócił uwagę na rodzinne występowanie erytrocyturii i albuminurii. W 1902 r. Guthrie opisał „dziedziczny idiopatycz- ny wrodzony krwinkomocz”. Przebadaną przez niego rodzinę i dalszą drugą opisał w 1923 r. Hurst, nadając chorobie nazwę „dziedziczne krwotoczne zapalenie nerek”. W 1927 r. Alport ponowił badania rodzin opisanych przez Hursta i następnej, stwierdzając poza opisanymi poprzednio objawami nefro- logicznymi głuchotę występującą rodzinnie, tak u chorych ze zmianami w nerkach, jak i niezależnie od nich. Od tego czasu nazywa się zwykle ten zespół objawów zespołem Alporta. Obserwacje lat ostatnich wykazały, że zespół ten obejmować może, chociaż znacznie rzadziej, jeszcze inne dodatkowe objawy. Spośród nich wymienić należy okulistyczne, takie jak lenticonus, retinitis albipunctata, zaćma, dalej wady rozwojowe w postaci nadmiernie długich palców, rozszczepienia podniebienia, hipoplazji nerek, nerki podkowiastej, podwójnego moczowodu, a także zaburzenia neurologiczne, mianowicie zapalenie wielonerwowe i padaczkę fotogenną.

Komentarze są zamknięte.