Zespół Alporta

image Mechanizm patogenetyczny zespołu Alporta jest niejasny. Nie wyklucza się, że u podłoża zmian w nerkach i uszach leży defekt enzymatyczny, w następstwie którego dochodzi do gromadzenia się w ustroju produktów przemiany działających nefro- i ototoksycznie. Za taką koncepcją przemawiać by miały doniesienia na temat zespołu Alporta lub zespołów z tego kręgu, w przebiegu których dochodzi dodatkowo do zaburzenia przemiany aminokwasów, ujawnionych wzrostem poziomu proliny, hydroksyproliny, glicyny i waliny oraz ich nadmiernego wydalania z moczem. Ponieważ nefropatia wyprzedza zwykle zaburzenia słuchu, nasunęło się przypuszczenie, że upośledzenie słuchu pojawia się wtedy, kiedy usuwanie gromadzących się w nadmiarze aminokwasów łub ich metabolitów staje się w miarę narastania niewydolności nerek niedostateczne. Hipoteza taka nie jest mocno ugruntowana, gdyż zaburzenia przemiany aminokwasów nie są zjawiskiem obligatoryjnym, a ponadto zaburzenia słyszenia występują również u chorych z niepełnoobja- wowym zespołem Alporta, a mianowicie bez zmian w nerkach. Objawy i przebieg. Zespół Alporta objawia się początkowo jedynie krwinko-moczem i zmiennym, zazwyczaj niewielkim, białkomoczem. Zmiany te obserwuje się niekiedy już w pierwszym tygodniu życia. Zwykłe występują one jednak w wieku 4—5 lat, a między 8—10 r.ż. są już wyraźne i utrwalone.

Komentarze są zamknięte.